مطالعه ی مهم بر روی ژنهای جمعیتهای مختلف آسیایی برای کمک به پزشکان در نبرد با بیماریها

28ژانویه ، 2020 - کمبود نمایندگانی از جمعیت آسیا در مطالعات ژنتیکی به این معنا است که ارتباطات پزشکی برای بیش از نیمی از جمعیت انسانها بررسی نشده است.

یک مطالعه ی جدید در مورد ژن ها در جمعیت های آسیایی، شکاف های بزرگی را که در اطلاعات ما از ژنتیک انسانی وجود دارد، پر کرد، تاریخچه مهاجرت انسان را روشن نمود و در نهایت توانایی ما را در درمان بیماری ها بهبود بخشید.

محققانی از ده ها موسسه در سراسر جهان، از جمله دانشکده پزشکی دانشگاه ویرجینیا، در حال تحقیق بر روی نمایندگان جمعیت های آسیایی برای رفع کمبود این افراد در تحقیقات ژنتیکی هستند. آنها تحت عنوان کنسرسیومGenomeAsia100K ، کار خود را آغاز کرده اند تا ژنوم 1،739 نفر را از 219 گروه جمعیتی مختلف در 64 کشور در سراسر آسیا بررسی كنند. هدف نهایی آنها، همانطور که از نام این گروه پیداست، تعیین توالی ژنوم 100000 نفر در سراسر آسیا است. این کار یک گنجینه از اطلاعات ژنتیکی را برای کمک به محققان و پزشکان برای درک و معالجه ی بهتر بیماری های ژنتیکی، شناسایی افراد در معرض خطر و حتی تعیین چگونگی پاسخ بیماران به داروها، ارائه خواهد داد.

دکترAakrosh Ratan ، از دپارتمان علوم بهداشت عمومی UVA و مرکز ژنتیک بهداشت عمومی این دانشگاه گفت: تعداد کمتر نمایندگانی از جمعیت آسیا در مطالعات ژنتیکی به این معنا است که ارتباط پزشکی برای بیش از نیمی از جمعیت انسانی کاهش می یابد. هدف اصلی این پروژه افزایش تعداد افراد در این مطالعات ژنتیکی است، در درجه اول برای تقویت دانش ما در مورد ژنتیک پزشکی و سپس درک مهاجرت و مبدا انسانها.

جهش های ژنهای طبیعی

دکتر راتان توضیح داد که جهش های ژن های طبیعی در بین و میان جمعیت های مختلف، وجود دارد که با هم متفاوت هستند. این تا حدودی توضیح می دهد که چرا به نظر می رسد جمعیت خاصی از اجداد مختلف در معرض خطر بیشتری برای بیماری های خاص قرار دارند. ایجاد بانکهای اطلاعاتی مرجع با جزئیات برای جمعیت های آسیایی، مزیت بزرگی برای ژنتیک پزشکی برای همه جمعیت های بشری خواهد بود، اما به ویژه تلاشی برای درک بیماریهای نادر در آسیا است.

او افزود: به عنوان مثال، ما در این مقاله ی جدید، در مورد MODY صحبت کرده ایم، که به دیابت جوانان که شروع آن در بلوغ اتفاق می افتد، اشاره دارد. این یک نوع نادر از دیابت است که معمولاً قبل از سن 25 سالگی ایجاد می شود و اغلب این دسته از بیماران به انسولین احتیاج ندارند. آنچه ما نشان دادیم اینست كه اگر پزشكان بخواهند بیماران هندوستانی مبتلا به این بیماری را معالجه كنند، از داشتن اطلاعاتی در مورد جهش های ژنتیكی كه در جمعیت هند یافت می شود، برای شناسایی تفاوت های ژنتیكی كه می توانند باعث ایجاد این بیماری شوند، بسیار سود خواهند برد. اگر شما تنها بر اساس اطلاعاتی در مورد جهش های افراد اروپایی این افراد را ارزیابی کنید، به احتمال زیاد در نتایجتان مثبت کاذب زیادی را مشاهده خواهید کرد، این موضوع تشخیص دقیق ژنی را که عامل بیماری است، دشوارتر خواهد کرد.

این تحقیقات نه تنها باعث روشن شدن علت بیماری ها می شود بلکه به پزشکان کمک می کند تا از بیماران بهتر مراقبت کنند. به عنوان مثال، بعضی از گروه ها ممکن است بیشتر مستعد واکنش منفی به یک داروی خاص باشند. شناسایی ژن های مسئول می تواند به پزشکان کمک کند تا بدانند کدام بیماران نباید آن دارو را دریافت کنند، یا نباید آن دارو را در دوزهای خاصی مصرف کنند.

دکتر راتان گفت: ما همچنین تفاوت های ژنتیکی مرتبط با واکنش منفی به چندین داروی رایج را مورد مطالعه قرار دادیم و توانستیم جمعیت های آسیایی را شناسایی کنیم که تغییرات زیادی در پاسخ آنها به این داروها مشاهده می شود. این بانکهای اطلاعاتی مرجع برای پیش بینی یا درک اینکه چرا برخی از داروها نباید در دوزهای خاصی برای افراد یک جمعیت خاص تجویز شوند، ضروری هستند.

منبع:

Nature, 2019 DOI: 10.1038/s41586-019-1793-z

www.sciencedaily.com/releases/2020/01/200128114640.htm